Taubenfaerbungen in der molekulargenetischen Analyse

Taubenfärbungen in der molekulargenetischen Analyse

Pigeon Colorations in moleculargenetic analysis (see below)

In zwei im August 2013 veröffentlichten molekulargenetischen Studien haben gleich zwei größere internationale Forschungsgruppen wiederum die Haustaube zum Forschungsgegenstand gemacht und dabei wohl unabhängig voneinander an derselben Fragestellung gearbeitet. Wie bereits bei zwei früheren Studien waren an der zuerst dargestellten Studie Wissenschaftler der Universität Utah beteiligt, daneben aber auch Wissenschaftler der Fakultät für Medizin der Universität Leipzig und der Fakultät für Chemie Goshen, Indiana (USA):

Michael W. Guernsey, Lars Ritscher, Matthew A. Miller, Daniel A. Smith, Torsten Schöneberg, Michael D. Shapiro*, A Val85Met Mutation in Melanocortin-1 Receptor Is Associated with Reductions in Eumelanic Pigmentation and Cell Surface Expression in Domestic Rock Pigeons (Columba livia)

Ein Abstract des Reports findet sich unter http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23977400.

Die gleichzeitig durchgeführte andere Studie wurde von Wissenschaftlern aus Spanien, Frankreich, Rußland und Kanada vorgelegt:

Romain Derelle u.a., Color differences among feral pigeons (Columba livia) are not attributable to sequence variation in the coding region of the melanocortin-1 receptor gene (MC1R), BMC Research Notes 2013, 6:310 doi:10.1186/1756-0500-6-310, erreichbar unter dem link http://www.biomedcentral.com/1756-0500/6/310

In beiden Studien geht es um die Grundlagen der Farbausbildung des Gefieders der Haustaube. Wie die Autoren der erstgenannten Studie einleitend feststellen, ist man über die Vererbung der verschiedenen Taubenfärbungen relativ gut informiert. Über die molekulargenetischen Grundlagen weiß man dagegen wenig (S. 2). In dem bei Oertel und Spörer 2005 erschienenen Buch Taubenfärbungen (Abb. 3) wurden z.B. über 350 unterschiedliche Farbenschläge, nach genetischen Gesichtspunkten gegliedert, dargestellt. Das Erbverhalten ist heute weitgehend erforscht und für die wesentlichen Färbungen im Buch 'Vererbung bei Tauben' didaktisch aufbereitet worden. Die Geschichte der Entschlüsselung der Erbgesetze ist mit über 300 Quellennachweisen und über 900 historischen und aktuellen Abbildungen ausführlich im englischsprachigen Buch 'Pigeon Genetics' eingefangen (Abb. 3).

Die Autoren der erstgenannten Studie haben insgesamt 113 Tauben aus 67 Rassen in der Untersuchung auswerten können. Sie haben bei ihren konkreten Hypothesen mit unterschiedlichen Klassifikationen gearbeitet. Zum einen haben sie die Gruppe Eumelanin (Gefiederfärbung überwiegend schwarz, braun, grau) und Phäomelanin (überwiegend rot/gelb) unterschieden (Abb. 1, im Buch Pigeon Genetics Fig. 1). Zum anderen haben sie die durch Gene auf dem Geschlechtschromosom gesteuerten Farben Blau/schwarz, Asch-rot und Braun betrachtet. Dazu kamen das rezessive und nicht geschlechtsgebundene in Abb. 2 dargestellte Rot (durchgehend einfarbig rot/braun) und Weiß als das Fehlen von Farbstoffen.

Abb. 1: Die drei Farbklassen mit Beispielen für schwarz/blau, ash-rot und braun. Quelle: Sell, Pigeon Genetics. Applied Genetics in the Domestic Pigeon, Achim 2012

Da Lebewesen entwicklungsgeschichtlich einen gemeinsamen Ursprung haben, finden sich bei genanalytischen Untersuchungen zwischen vielen Arten starke Gemeinsamkeiten. So wird eine der Genpositionen, die im Mittelpunkt der Betrachtung von Färbungen bei vielen Tierarten steht, allgemein als 'Melanocortin-1Receptor' bezeichnet. Das Gen wurde zuerst im Labor bei Mäusen isoliert und ist dort für die Färbung des Felles wichtig. Aktivierung des Gens führten zu einer verstärkten Bildung schwarzer oder brauner Eumelanine. Geringe Aktivitäten verstärkten dagegen generell die Synthese roter oder gelber Phäomelanine. Das traf auch bei der Untersuchung einiger Vogelarten wie einer Schneegansart zu (Nicholas I. Mundy, A window on the genetics of evolution: MC1R and plumage colouration in birds, Published 22 August 2005 doi:10.1098/rspb.2005.3107 Proc. R. Soc. B 22 August 2005 vol. 272 no. 1573 1633-1640, Proceedings of the Royal Society Biology Sciences).

Durch Punktmutationen kann generell eine Base der DNA gegen eine andere ausgetauscht werden, was in der Folge zu Änderungen der Erscheinung führt. Eine Punktmutation an diesem Gen führte bei Mäusen zur verstärkten Bildung schwarzer Farbstoffe. Untersucht wurde diese Genposition auch bei Vogelarten. Eine Austausch des Gens Val85 durch das GenMet85 führte zur verstärkten Bildung schwarzer Farbstoffe (Eumelanine). Ein solches Ergebnis wurde daher auch für die Haustaube erwartet. Es zeigte sich aber ein davon abweichendes Bild. Die Substitution der Gene (Val85Met) war im Gegensatz zur Erwartung tendenziell verbunden mit einer verstärkten Bildung von Phäomelaninen. Die Beziehung war aber nicht eng, denn sowohl Tiere ohne das Gen, mischerbige Tiere für das Gen als auch reinerbige Tiere fanden sich sowohl in der Gruppe der Eumelaninen als auch der Phäomelaninen. Das Gen Met85 allein erwies sich nach Einschätzung der Forscher daher als nicht ausreichend, um das Pigment wesentlich zu verändern. Interessant ist auch, dass kein Zusammenhang mit dem rezessiven Rot hergestellt werden konnte (S. 6). Rezessiv Rot verhält sich im Erbgang epistatisch zu Blau/schwarz, Braun und Aschrot. Von vielen Versuchen ist bekannt, dass die meisten gut gefärbten einfarbig braun-roten Tauben darunter erbmäßig die Erbanlage zu blau/schwarzem Pigment besitzen. Das zeigt sich auch darin, dass in den Zuchten gelegentlich ein einfarbig rotes Tier aus schwarzen Eltern fällt (Abb. 2, im Buch Pigeon Genetics Fig. 30).

Abb. 2: Rezessiv rotes Jungtier aus schwarzen Eltern. Quelle: Sell, Pigeon Genetics. Applied Genetics in the Domestic Pigeon, Achim 2012

Die Autoren halten es für möglich, dass die für die Analyse herangezogenen Klassifikationen den subtilen Farbvarianten bei den Taubenfärbungen nicht gerecht geworden sind. Das mag schon für die Teilung in die eumelanine (schwarze) und phäomelanine (rote) Gruppe und die Zuordnung von Braun wie auch anderer auf Modifikatoren beruhender Farbenschläge zur schwarzen Gruppe zutreffen. Untersuchungen haben gezeigt, daß im Bindenbereich blaubindiger Tiere (eumelanine Gruppe) ein Verhältnis schwarzer zu roter Farbstoffe von 2,7:1 bei einer Haustaube und von 2,1:1 bei einer Felsentaube bestand, von 0,11:1 bei einer braunfahlen Brieftaube und von etwa 0,01:1 bei mehreren Brieftauben (Haase, Ito, Sell, Wakamatsu, Journal of Heredity 1992, Vol. 83/1). Bei einfarbigen Braunen (mit Farbausbreitungsfaktor) war die Rate mit 1,7 wesentlich höher, reichte aber auch nicht an einfarbige Schwarze heran. Braun ist daher ein Mischtyp, der nicht so eindeutig der schwarzen Gruppe zugeordnet werden kann.

Die von der amerikanisch/deutschen Forschungsgruppe gewählte Klassifikation dürfte dazu beigetragen haben, dass die Ergebnisse nicht eindeutig zu interpretieren waren. Sie dürfte aber nicht für das den Ausgangshypothesen widersprechende Ergebnis verantwortlich sein. Denn in der parallel durchgeführten und gleichzeitig veröffentlichten Studie kam die Forschungsgruppe von Wissenschaftlern aus Spanien, Frankreich, Rußland und Kanada zum selben Ergebnis. Die Gruppe hatten ihre Untersuchung auf weiße, schwarze, blaubindige und asch-rote Individuen beschränkt und damit das Problem der Zuordnung brauner Farbenschläge und anderer Modifikationen zu den beiden unterschiedenen Grundtypen der Pigmentfärbung umgangen. Für sie war das Ergebnis nicht so überraschend. Es seien immerhin mehr als 150 Gene identifiziert, die Farben und Muster bei Lebewesen bestimmen würden. Sie sind optimistisch im Hinblick auf weitergehende Erkenntnisse. Mit den Fortschritten der Gentechnologie würden die Kosten für Untersuchungen wesentlich sinken und es ermöglichen, ganze Genome zu betrachten und der Architektur von unterschiedlichen Phänotypen in Populationen von Tierarten nachzugehen.

Abb. 3: Axel Sell, Pigeon Genetics, Achim 2012 ISBN 978-3-9812920-3-9, Axel und Jana Vererbung und bei Tauben, Reutlingen 2004, 2007 ISBN 3-88627-617-1, Axel und Jana Sell, Taubenfärbungen. Colourations in the Domestic Pigeon. Les couleurs des pigeons, Reutlingen 2005 ISBN 3-88627-618X (with English and French summaries)

Pigeon Colorations in moleculargenetic analysis

In August 2013 two studies dealing with the same topic, association between genotypes and melanic phenotypes in the domestic pigeon, were published. One study was conducted by a team of American and German scientists;

The other study was presented by a research group of scientists from Spain, France, Russia and Canada:

Romain Derelle et al., Color differences among feral pigeons (Columba livia) are not attributable to sequence variation in the coding region of the melanocortin-1 receptor gene (MC1R), BMC Research Notes 2013, 6:310 doi:10.1186/1756-0500-6-310, erreichbar unter dem link http://www.biomedcentral.com/1756-0500/6/310

In their studies the research groups investigated sequence variation in Mc1r among pigeons and associations between genotypes and melanic phenotypes. As the authors of the first mentioned study pointed out the Mendelian inheritance pattern of several color traits in the domestic pigeon has been thoroughly studied but the molecular origins of color variation remain poorly understood (p. 2). Thus e.g. the book 'Taubenfärbungen. Colorations in the Domestic Pigeon' contains more than 350 different colorations classified according to their genetic constitution (Fig. 3). Variation in the the melanocortin-1 receptor gene (MC1R) is of interest because it is associated with pigment variation across a broad range of wild and domestic populations of vertebrates, including birds. However, the gene was first isolated in laboratory mice and was found to be the gene encoding the extension locus affecting coat colour and finally the activation of MC1R leads to increase synthesis of black or brown eumelanin. A low activity at the other hand leads to increased synthesis of red or yellow phaeomelanin. That was found at some species of wild birds, too (see e.g. N.I. Mundy, Proc. R. Soc. B 22 August 2005 vol. 272 no. 1573 1633-1640). In other species the associations between mutant alleles of Mc1r and pigmentation phenotypes like eumelanic versus not-eumelanic are very strong. Also in the other two species of birds a substitution of the mutant Val85 by Met 85 (Val85Met) was associated with eumelanic increase. Thus it was of interest to find out whether this relationship is valid also in the domestic pigeon. For the empirical investigation two different kinds of classification were used. In part of the analysis a class for eumelanic birds (with major plumage coloration a shade of brown or black including grey) and another one for pheomelanic birds (red or yellow) was built. In a second classification they categorized blue/black, ash red and brown as the sex-linked alleles or the wild-type respectively (Fig. 1), and recessive red and white.

In pigeons, contrary to their expectation, they did not find an enrichment of Met85 alleles in black or other eumelanic birds. Against the expectations there was actually as statistical significant enrichment of Met85 alleles in phaeomelanic individuals. But again no strong relation since pigeons with 0,1 or 2 copies of Met85 allele can be eumelanic or pheomelanic. In pigeons this mutation alone proved not to be sufficient to drive major pigmentation change. It is speculated to be a possible modifier of pigmentation traits (p. 8).

There was also no association between Mc1r genotypes and the recessive red phenotypes (p. 4) which is in line with the insight from test mating showing that recessive red is epistatic to the color traits ash red, brown and the wild-type blue/black and that the color base of most recessive red is blue/black. That often shows in the breeding pen by recessive red young from black parents (Fig. 2). The authors do not exclude that their categorical phenotypical classes were not sufficient to resolve the relevant subtle pigment differences in the domestic pigeon (p. 8). That may still hold for classifying of brown as eumelanic and also assigning several color mutations to that group. The analysis of pigment concentration e.g. in the bar region of blue bars, brown bars and ash-red bars, revealed eumelanian/pheomelanin ratios of 2.7 for a blue bar domestic pigeon and 2.1 for a rock pigeon, 0.11 for a brown bar homer and about 0.01 for several ash-red bars (see Haase, Ito, Sell, Wakamatsu, Journal of Heredity 1992 Vol. 83/1). The ratio for a solid brown (Spread brown) was remarkable higher with 1.7 but again less than those for solid black (Spread blue). Nevertheless brown appears as mixed melanin type that might cause problems in empirical investigations.

However, the classification might have complicated the interpretation but is not responsible for the result that contradicts the first supposition. The authors of the other study limited themselves to the analysis of white, blue bar, black (Spread blue) and ash-red colorations and thus did not have the problem to classify potential mixed phenotypes. They got the same conclusion that colour differences among the domestic pigeons are not "attributable to sequence variation in the coding region of the melanocortin-1 receptor gene (MC1R)". They were not as surprised "given that over 150 genes that affect animal color and patterning have been identified". Since the development of next-generation sequencing technologies has dramatically reduced overall sequencing cost they assume that "in the near future it may become possible to screen whole genomes in non-model species and further elucidate the genetic architecture of color polymorphism in many more species."